"I test genetici alla base della futura medicina"
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Secondo l'approccio tradizionale, la cura ed i trattamenti vengono prescritti dal proprio medico curante successivamente alla diagnosi e\o al verificarsi della patologia.
I test genetici SNP permettono di leggere e interpretare il patrimonio genetico e di stabilire preventivamente le aree di rischio patalogico per le quali l'individuo é geneticamente predisposto e quindi di poter stabilire trattamenti mirati e personalizzati.
Alcuni esempi di aree di rischio patologico sono:
- Osteoporosi
- Diabete
- Malattie cardiovascolari (Es. ipertensione, infarto)
- Trasformazione cellulare (Es. Vari tipi di Carcinoma)
- Dislipidemia (Es. Colesterolemia, Ipertrigliceridemia)
PERCORSI DI CONSULENZA PERSONALIZZATI
Sarà la nostra equipe medica * che elaborerà, in base ai risultati genetici ottenuti, i trattamenti e le azioni da intraprendere:
- analisi mirate
- trattamenti specifici
- o semplicemente la giusta dieta
- ed adeguati integratori alimentari.
"Un approccio innovativo che permette di prendersi cura di sé e migliorare la qualità di vita combattendo preventivamente le patologie legate all'invecchiamento."
SNP TEST
A. LE ANALISI DEL DNA PER CONOSCERE IN ANTICIPO A QUALI MALATTIE SI é PREDISPOSTI SONO IN AUMENTO IN ITALIA E NEL MONDO.
I test di suscettibilità sono in aumento in Italia e nel mondo: cresce la loro offerta grazie ai progressi della postgenomica e cresce la domanda.
Nel 2002 sono state compiute 230 mila indagini cromosomiche, il 31,5% in piú rispetto al 2000. Si aggiungono i 164 mila test predittivi con aumento della domanda del 30% ogni anno (fonte: Censimento Istituto Mendel e SIGU). Si avverte una proliferazione dei centri che effettuano indagini sui geni; in Italia é presente un numero impressionante (con una concentrazione al Nord) a differenza invece di altri paesi europei.
In parallelo, aumentano le problematiche legate all'impatto psico-sociale, etico-legislativo e tecnico di questo nuovo e in divenire scenario della medicina del futuro. Occorrono leggi piú rigorose a garanzia della privacy ma soprattutto dei requisiti di professionalità e di etica degli operatori, soprattutto per quanto riguarda il servizio offerto.
B. L'IMPATTO SOCIALE, ETICO, GIURIDICO DEI TEST GENETICI DI SUSCETTIBILITÀ ED IL RUOLO ATTIVO DI GENALTA.
Il vantaggio di un test predittivo, in caso risultasse la predisposizione per una data patologia, sarebbe la possibilità di intervenire e prevenire per tempo l'insorgenza della stessa. Il test genetico, entro certi limiti, anticipa quindi i sintomi e permette grazie a trattamenti successivi mirati e personalizzati di "modificare la storia naturale della malattia".
E' un'opportunità per il soggetto per agire, per intervenire preservando il proprio stato di benessere, che ha sicuramente un impatto psicologico non solo sul paziente ma anche sulle sue relazioni familiari e sociali.
GENALTA ne riconosce l'importanza ed ha strutturato deiPercorsi di Consulenza con l'ausilio di esperti e personale specializzato per informare e guidare la persona.
L'analisi genetica é un business in esplosione, ma abbiamo il dovere di impedire l'abuso dei tests, una moltiplicazione anarchica dei laboratori ed agire invece sulla conoscenza, l'informazione e la consulenza al paziente per un'offerta di metodiche preventive efficaci, mirate ed eticamente accettabili.
C. SAPERE O NON SAPERE?
Rimanere nell'ignoranza solo perché conoscere la situazione diventa un problema? Non sapere perché una determinata situazione genetica potrebbe causare depressione, paure ed incertezze? Le reazioni variano da persona a persona.
Tuttavia crediamo che grazie ai progressi della medicina, oggi, abbiamo una opportunità da cogliere che ci permette di preservare, addirittura di migliorare il nostro stato di salute: di agire perché non é troppo tardi.
Inoltre, può essere ritenuto un atteggiamento responsabile rimanere nell'ignoranza? Nel caso in cui un individuo abbia il rischio di contrarre la malattia di Huntington suo figlio avrà il 50% delle possibilità di contrarre tale malattia; Lo stesso nel caso del rischio di tumore al seno.
Nel contesto necessario di "sicurezza per il paziente" é importante la protezione della privacy e della confidenzialità dei dati genetici e del soggetto da qualsiasi discriminazione.. Per non parlare degli Standard qualitativi che devono accompagnare tutti i processi dall'esecuzione del test, al contatto col cliente ed il supporto medico per evitare la disinformazione o il disorientamento del paziente.
D. UN NUOVO RAPPORTO MEDICO-PAZIENTE
Le innovazioni tecnologiche applicate alla medicina e, soprattutto i test genetici, hanno apportato dei cambiamenti nella pratica medica: il medico di oggi, deve confrontarsi con problemi e decisioni assolutamente inediti ed é' cambiato non solo il suo ruolo, ma anche quello del paziente, e da questi sono nati nuovi diritti.
La medicina non é piú vista semplicemente come una reazione a una malattia (medicina reattiva), ma come una pratica che anticipa e gestisce razionalmente il "capitale salute". Il nuovo concetto di medicina tratta delle informazioni genetiche che non riguardano il soggetto immediatamente, sono piuttosto informazioni che possono servire a prevenire malattie future probabili/possibili (medicina predittiva).
Secondo questa nuova e rivoluzionaria definizione di medicina, ci si aspetta che il paziente assorba, usi le informazioni riguardanti la propria predisposizione genetica a una data malattia, prenda delle decisioni, nonostante non abbia alcun riscontro diretto tra la malattia potenziale e la terapia.
In questa nuova definizione di medicina, il ruolo del medico cambia da terapeuta a consulente sanitario, e quello del paziente da persona sofferente a persona preoccupata di gestire al meglio queste previsioni sulla propria salute.
GENOMICA
A. LA GENOMICA COME MEZZO PER IL BENESSERE
Nei prossimi anni la ricerca genetica offrirà sempre piú nuove opportunità per sconfiggere o prevenire le malattie. Genalta si colloca come azienda leader nel campo della nuova "medicina preventiva", che ha il fine di prevenire le malattie prima che si manifestino. Infatti i test genetici "SNP PANELS" sviluppati da Genalta sono particolari esami di laboratorio in cui si analizza il Dna di una persona semplicemente strisciando un tampone sull'interno della guancia. I risultati non sono in grado di stabilire se e quando qualcuno si ammalerà ma consentono di identificare, in base al proprio Dna, le persone che presentano un rischio di ammalarsi piú elevato rispetto alla popolazione generale, dando loro la possibilità di prevenire l'eventuale malattia e migliorare il proprio benessere.
"Vi conduciamo verso il benessere..."
B. LA VARIABILITÀ GENETICA
Il genoma umano contiene regioni variabili, dette polimorfismi di singolo nucleotide o SNP, che sono responsabili delle differenze tra individuo e individuo.
Queste variazioni sono circa dieci milioni nell'intero DNA umano (una media di uno SNP ogni 300 basi nucleotidiche), e circa 250.000-500.000 di essi influenzano il fenotipo individuale. Un sottoinsieme ancora piú ristretto di SNP influenza la probabilità di contrarre patologie complesse, ed é di fatto responsabile del rischio genetico per queste patologie, a cui si sommano le influenze ambientali e lo stile di vita.
Oggi, grazie anche all'introduzione di nuove tecnologie di analisi genetica a costi contenuti, di affidabilità e sensibilità elevate, si sono accumulate sufficienti evidenze sperimentali per considerare certo il ruolo degli SNP nell'indurre la suscettibilità a determinati stati patologici o predisponenti a patologie, anche in termini di stima probabilistica dell'aumento del rischio rispetto alla popolazione generale.
